Qu'est-ce qu'un déficit immunitaire congénital (DIC) ?
Les déficits immunitaires congénitaux sont des mutations génétiques rares (estimées de 1 / 1000 à 1 / 10 000 naissances ) qui augmentent la susceptibilité des personnes atteintes aux maladies infectieuses, aux maladies autoinflammatoires et autoimmunes ainsi qu'aux allergies. Elles incluent les immunodéficiences primaires dans lesquelles des composantes du système immunitaire sont absentes ou fonctionnent mal. Les fameux enfants-bulles qui doivent être maintenus dans un environnement stérile par exemple ont une immunodéficience primaire. Les immunodéficiences primaires ne se déclarent pas toutes durant l'enfance. L'Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable par exemple peut se déclarer à l'âge adulte
Quel est le lien avec les allergies ?
Il a longtemps été observé que les patients immunodéficients ont souvent aussi des manifestations allergiques, et que ces maladies allergiques sont parfois la première manifestation clinique de leur maladie, ce qui peut occasioner un délai dans le diagnostic ou un mauvais diagnostic. Cela peut avoir des conséquences graves si le patient se retrouve avec une infection qu'il ne peut combattre, car l'absence de diagnostic veux dire qu'il ne va pas recevoir le traitement plus aggressif dont il a besoin en cas d'infection.
Mesurer l'impact des manifestions allergiques sur les délais de diagnostic des DIC
Dans le but de connaître l'impact de ces manifestations sur les patients avec un DIC, le World Allergy Organization a mené une étude auprès de 61 centres d'immunologie qui traitent des enfants et des adultes atteints de DIC. L'étude a permis de démontrer qu'en moyenne 16.3% des patients avec un DIC souffrent d'une maladie allergique (dont la dermatite atopique et l'urticaire chronique) et a eu un impact sur le diagnostic dans 7.5% des cas. L'étude mentionne par exemple le cas d'une fillette de 10 ans qui a développé un urticaire chronique réfractaire suite à des pneumonies à répétition depuis l'âge de 5 ans, et qui a finalement été diagnostiquée DCI vers la fin de l'adolescence.
Conclusions
Les maladies allergiques comme l'urticaire chronique et la dermatite atopique peuvent être la première manifestation d'un déficit immunitaire congénitale, ce qui peut entraîner un retard de diagnostic. Cela peut avoir un impact important sur la morbidité et la mortalité, ainsi que sur les potentiels effets indésirables des traitements des maladies allergiques, qui peuvent être des immunosuppresseurs. Un patient qui a un historique familial de DIC ou des infections à répétitions devrait être orienté dans un centre spécialisé en immunologie.